Dalla domanda clinica alla scelta del test
Le indagini genetiche possono essere utili quando la storia personale, la familiarità o determinati reperti fanno sospettare una condizione ereditaria.
La prestazione non consiste nella semplice esecuzione indiscriminata di un pannello: il test viene scelto dopo avere definito il quesito clinico e valutato se il risultato possa modificare il percorso della persona o dei suoi familiari.
Quando può essere indicata
In ambito cardiovascolare un’indagine genetica può essere presa in considerazione, per esempio, nel sospetto di cardiomiopatie, malattie elettriche ereditarie, aortopatie familiari o alcune forme genetiche di alterazione dei lipidi.
L’indicazione dipende dalla diagnosi sospettata, dall’età di comparsa, dai risultati degli esami e dalla storia familiare.
Come si svolge
Prima del prelievo vengono raccolte le informazioni cliniche e familiari e vengono spiegati finalità, possibilità e limiti del test. Il campione può essere ematico o salivare, in base all’indagine prescelta, e viene inviato al laboratorio incaricato.
L’esame viene effettuato dopo acquisizione del consenso informato e nel rispetto della riservatezza dei dati genetici.
Interpretazione dei risultati
Il risultato può identificare una variante rilevante, non rilevare alterazioni conosciute oppure evidenziare una variante di significato incerto. Un risultato negativo non esclude necessariamente una componente genetica, così come una variante non deve essere interpretata separatamente dal quadro clinico.
Quando il risultato può avere conseguenze per altri membri della famiglia, può essere opportuno un percorso di consulenza genetica e una valutazione a cascata dei familiari.
Durata orientativa
Circa 15–30 minuti per la valutazione preliminare e la raccolta del campione.
Preparazione
Non è generalmente necessario essere a digiuno per il prelievo ematico. Per il campione salivare vengono fornite indicazioni specifiche prima della raccolta.
È utile portare i referti personali e, quando disponibili, informazioni o documenti clinici relativi ai familiari interessati.